So sánh xét nghiệm NIPT và chọc ối

Trả lời câu hỏi So sánh xét nghiệm NIPT và chọc ối

Ba mẹ thân mến,

Trước tiên ba mẹ cần hiểu rõ về hai phương pháp xét nghiệm này.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc nên không khẳng định thai có mắc bệnh di truyền hay không, mà đưa ra kết quả nguy cơ mắc là cao hay thấp.

NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và các hội chứng liên quan bất thường nhiễm sắc thể giới tính X, Y.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ mang thai. Mọi mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm này theo mong muốn của mình.

Còn chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để lấy mẫu dịch ối của thai. Dịch ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối. Mẫu dịch ối sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra một số bệnh lý của thai.

Xét nghiệm chọc ối có thể chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác. Chọc ối cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng nhiễm trùng ối.

Không giống như NIPT chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, để khẳng định thai có mắc bệnh lý hay không. Chọc ối chỉ được thực hiện khi thai kỳ có các yếu tố nghi ngờ bị bệnh lý về gen hoặc nhiễm sắc thể, bệnh di truyền hoặc nhiễm trùng bào thai và thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT có độ an toàn cao, còn thủ thuật chọc ối có nguy hiểm ở mức độ nhất định.

Trường hợp kết quả đo độ mờ da gáy, Double test, triple test và NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các dị tật bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thủ thuật chọc ối để kiểm tra kỹ lưỡng hơn. Có nghĩa là mẹ đã xét nghiệm NIPT có thể vẫn cần tiến hành thủ thuật chọc ối nếu cần thiết.

Nguồn tham khảo: Medlatec.

Được kiểm duyệt bởi: Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú Lê Hữu Thắng - Khoa Sản bệnh - Bệnh viện Hùng Vương.